Eine kleine Patientin stellt die Mediziner der Uni Innsbruck vor ein Rätsel. Doch der leitende Oberarzt der Kinderrheumatologie, Jürgen Brunner, hat eine Idee. Diese führt ihn und verschiedene Kollegen auf die Spur einer neuen seltenen Erkrankung.
Innsbruck – Viel zu wenige Blutplättchen, rote und weiße Blutkörperchen, dazu wiederkehrende Fieberschübe, extrem hohe Entzündungswerte und Bläschen im Mund: Die Diagnose einer einjährigen Patientin stellte Mediziner in Vorarlberg vor ein Rätsel. Die Ärzte wenden sich in der Folge an die Kollegen der Kinderklinik Innsbruck, immerhin hat die Medizinuni eine besondere Expertise bei der Erforschung von Seltenen Krankheiten.
Zunächst wird das Mädchen an der kinderonkologischen Abteilung aufgenommen und den üblichen Untersuchungen unterzogen. Diese bringen jedoch ebenfalls alle kein Ergebnis. Wegen der Fieberschübe wird das Mädchen 2021 dann auch bei der Kinderrheumatologie vorgestellt. Und der leitende Oberarzt Jürgen Brunner denkt wegen der Bläschen im Mund seiner Patientin schnell an eine erbliche Autoinflammationsstörung.
Der Verdacht, dass es sich um die bereits bekannte Erkrankung MKD handeln könnte, deren genetische Ursache auf dem MVK-Gen, das auf dem Stoffwechselweg von Cholesterin liegt, bestätigt sich nach einer molekulargenetischen Untersuchung des Blutes am Institut für Humangenetik der Medizinischen Universität Innsbruck nicht. Zusätzlich spricht dagegen, dass MKD vorwiegend bei Menschen von heller Hautfarbe auftritt, die Patientin aber aus der Türkei stammt.
Damit haben die Mediziner auch ein Ende des Leidensweges für ihre kleine Patientin geschaffen, denn es gibt eine wirksame Therapie. Das inzwischen fünf Jahre alte Mädchen erhält monatlich eine Injektion mit dem Interleukin-1 Antagonisten Canakinumab, der die Entzündung blockiert. „Dem Mädchen geht es gut, es ist völlig normal entwickelt, besucht den Kindergarten und hat inzwischen alle Schutzimpfungen erhalten“, berichtet Brunner.
Dank der engen internationalen Vernetzung im Bereich der Forschung zu Seltenen Erkrankungen konnten inzwischen zwei weitere Kinder – in Deutschland und in der Türkei – identifiziert werden, welche höchstwahrscheinlich von PMKD betroffen sind. Die abschließenden Untersuchungen stehen bei ihnen noch an.Die Zeitung jederzeit digital abrufen, bereits ab 23 Uhr des Vortags.
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