Die Innsbrucker Med Uni hat es geschafft, eine sehr seltene Autoinflammationsstörung bei einem Vorarlberger Mädchen zu identifizieren, das daraufhin erfolgreich behandelt werden konnte. Das neue Forschungsergebnis bietet Hoffnung für Patientinnen mit periodischem Fiebersyndrom.
Die Medizinische Universität Innsbruck wartet mit einer bemerkenswerten Forschungsneuigkeit auf. Unter ihrer Federführung gelang es, eine neue Autoinflammationsstörung mit dem Namen PMKD zu identifizieren, teilte die Uni am Dienstag in einer Aussendung mit. Damit habe einem fünfjährigen Mädchen, das unter wiederkehrenden Fieber- und Entzündungsschüben litt, geholfen werden können, hieß es. Ihr geht es mittlerweile wieder gut.
Wiederkehrende Fieberschübe Die Forschungsarbeit wurde im"Journal of Allergy and Clinical Immunology" veröffentlicht. Das Mädchen aus Vorarlberg war bereits im Jahr 2019 unter anderem wegen wiederkehrenden Fieberschüben nach Innsbruck überwiesen worden. Die üblichen Untersuchungen inklusive Knochenmarkspunktion hätten zunächst nichts ergeben.
Untypische Symptome einer seltenen Krankheit Aufgrund der zusätzlichen untypischen Symptome - beispielsweise den Bläschen im Mund - dachte Brunner nach Angaben der Uni sofort an ein periodisches Fiebersyndrom. Diese so genannten erblichen Autoinflammationsstörungen gehören zu den Seltenen Krankheiten, jede für sich so rar, dass ihr Auftreten nicht einmal beziffert werden könne.
Langer Weg zur richtigen Diagnose Der Verdacht, dass es sich um die bekannte Erkrankung MKD handeln könnte, deren genetische Ursache auf dem MVK-Gen liegt, bestätigte sich in weiterer Folge nicht. Kaan Boztug vom St. Anna Kinderkrebsforschungsinstitut in Wien führte daraufhin eine Exomsequenzierung durch und fand einen Defekt im Gen des Folgeenzyms von Mevalonatkinase , der Phosphomevalonatkinase .
Ein neues Leben für die kleine Patientin Das Erfreuliche nach Angaben der Experten: Es gibt eine wirksame Therapie. Die Fünfjährige erhält monatlich eine Injektion mit dem Interleukin-1 Antagonisten Canakinumab, der die Entzündung blockiert."Dem Mädchen geht es gut, es ist völlig normal entwickelt, besucht den Kindergarten und hat inzwischen alle Schutzimpfungen erhalten", zeigte sich Mediziner Brunner erfreut.
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