Diagnose HAE: Schwellungen durch einen Gendefekt mit Kettenreaktion (stern+)

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Diagnose HAE: Schwellungen durch einen Gendefekt mit Kettenreaktion (stern+)
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Die Diagnose: Schwellungen. Bauchschmerzen. Luftnot – der Körper einer jungen Frau rebelliert seit Jahren. Dann hat ein Oberarzt eine Idee (sternPLUS)

Schwellungen. Bauchschmerzen. Luftnot – der Körper einer jungen Frau rebelliert seit Jahren. Dann hat ein Oberarzt eine Idee25.03.2023, 12:32Die Zunge dick, der Atemweg fast dicht und oft der ganze Bauch im Aufruhr – es dauerte Jahre, bis die Patientin erfuhr, was ihr fehlte. Schuld ist ein Gendefekt.im Gesicht als akuter Notfall zu uns. Lippe und Zunge waren dick, sie konnte kaum sprechen. Auch der Atemweg schien betroffen zu sein, die Mittzwanzigerin wirkte ängstlich.

Ähnliche Situationen kannte sie seit fast 20 Jahren, erfuhr ich später. Bisher hatte ihr niemand helfen können. So gut sie konnte, berichtete sie, dass die Schwellungen schon überall am Körper aufgetreten waren, meist an Armen und Beinen. Auch hatte sie immer wieder starke, krampfartige Bauchschmerzen mit Durchfall und Erbrechen, die teils bis zu drei Tage anhielten.

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